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48種遺傳代謝病是哪些

48種遺傳代謝病是哪些

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發布日期:2021-04-21

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來源:百度

作者:百度

簡介:
48種遺傳代謝病主要分為三類,一是氨基酸代謝的異常;二是有機酸代謝的異常;三是脂肪酸氧化代謝異常。 氨基酸代謝異常是最多見的,主要有苯丙酮尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥等。 有機酸代謝異常最常見的是甲基丙二酸血癥,也會有智力低下、生長發育落后等,可通過飲食調整或藥物治療。 脂肪酸氧化代謝障礙有短鏈脂肪酸、中鏈脂肪酸、長鏈和極長鏈脂肪酸代謝障礙,可引起神經系統及生長發育的落后。

適用專業(3)

    高職(1):

  • 醫學檢驗技術
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    本科(1):

  • 醫學實驗技術
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    中職(1):

  • 醫學檢驗技術
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